SCIDсиндром относится к орфанным заболеваниям, и представляет собой тяжелейший наследственный иммунодефицит. Частота заболевания составляет не более 1 случая на 200 000 новорожденных. Детей родившихся с данной патологией изолируют в полиэтиленовых или пластиковых камерах с абсолютно стерильной средой, поэтому западная пресса окрестила таких пациентов «Bubble Boy». Существует множество вариантов SCID. Некоторые из них наследуются по типу расстройств, сцепленных с Х-хромосомой, одна из форм SCID возникает вследствие дефицита фермента аденозиндезаминазы.

Очень важно рано поставить диагноз данного синдрома. Недиагностированные и нелеченные пациенты обычно умирают на первом месяце жизни. Относительно эффективным способом лечения является трансплантация костного мозга, но шансы на успешную трансплантацию зависят от выраженности многих факторов, в том числе - инфекционного процесса и физического развития пациента к моменту трансплантации. Поэтому разработка инновационных способов лечения фактически обреченных пациентов неизменно приковывает внимание общественности.
Специалисты из лондонского Ормондстритского госпиталя провели генную терапию 20 пациентам. У 4 из 6 пациентов с дефицитом фермента аденозиндезаминазы и у 10 из 10 детей с X-сцепленной SCIDгенетический дефект удалось исправить; причем 67% пациентам была отменена базовая терапия ферментами, и теперь пациенты ведут полноценный образ жизни, вот уже более девяти лет.

Генная терапия, в основе действия которой лежит принцип временного введения в клетки организма пациента функциональных генов, сегодня считается одним из самых перспективных направлений в медицине. Авторы статьи заявляют, что описанные ими «обобщенные результаты показывают высокий уровень безопасности и эффективности генной терапии и являются аргументом использования генной терапии как лечения первого выбора у пациентов, которым трудно провести трансплантацию костного мозга».

Источник новости: http://www.medscape.com